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http://www.bjmmedia.cn 发布日期:2010-03-16 中关村多媒体创意产业园 关注度:
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为解决广大贫困听障儿童康复需求,2009年~2011年,国家大力投入4.12亿元救助资金,对贫困聋儿群体展开大规模的政策性救助。为使全社会关注听力健康,实现早发现、早干预、早治疗,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心(以下简称“博奥生物”)以爱耳日为起点,举行“科学预防,正确治疗,构建听的希望”大型系列公益活动,活动内容包括知识普及、孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查以及临床辅助诊断等。
据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8296万,其中听力残疾人群有2780万,居各类残疾之首。在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的,导致中国人耳聋的最主要的遗传因素有:GJB2基因突变(21%);SLC26A4突变(15%);线粒体12S rRNA A1555G突变(3.43%)。其中,GJB2基因突变导致的感音神经性耳聋,可通过移植人工耳蜗恢复听力。
作为国家863计划资助项目,晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)经过博奥生物多年的精心研制,顺利通过国家食品药品监督管理局的注册审核。这是我国在生物芯片临床应用领域的重大突破。该产品根据我国人群遗传性耳聋基因突变热点,采用多重等位基因特异性PCR结合通用芯片(Tag array)的技术,对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变热点进行检测,从拿到血样到得到检测结果,仅需5个小时。目前,借助该产品已经可以正确地识别出人体所携带的致聋基因突变的类型,能够准确地推算出一对夫妇生育聋儿的可能性,并且进一步在怀孕后通过产前诊断探查胎儿的遗传特征,确认致聋的可能性。经过301医院、北京协和医院、吉林大学第一医院等三家三级甲等医院一千多例临床样品的验证,与基因检测标准方法测序法的符合率达100%。该产品价格适中,检测人员培训容易,检测过程耗时短,结果精确,易普及等特点,填补了国内外临床尚无遗传性耳聋基因诊断产品的空白,为千千万万的耳聋患者带来了福音。
(来源:中国网)